Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
von: Stephan vom Dahl, Frank Lammert, Kurt Ullrich, Udo Wendel
Springer-Verlag, 2015
ISBN: 9783642451881
Sprache: Deutsch
509 Seiten, Download: 7620 KB
Format: PDF, auch als Online-Lesen
geeignet für:
| Geleitwort | 5 | ||
| Vorwort | 6 | ||
| Inhaltsverzeichnis | 10 | ||
| Autoren | 24 | ||
| Abkürzungsverzeichnis | 30 | ||
| I Grundlagen angeborener Stoffwechselkrankheiten | 34 | ||
| 1 Allgemeine Grundlagen | 35 | ||
| Einleitung | 36 | ||
| Definition angeborener Stoffwechselkrankheiten | 36 | ||
| Diagnostische Verfahren | 37 | ||
| Klassifikation und Charakterisierung angeborener Stoffwechselkrankheiten | 39 | ||
| Genotypen und Phänotypen bei angeborenen Stoffwechsel-krankheiten | 42 | ||
| Therapie | 43 | ||
| Spezielle Probleme bei Erwachsenen mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten | 52 | ||
| 2 Grundlagen der Gen diagnostik, Beratung und Screening | 59 | ||
| Formale Genetik | 60 | ||
| Molekulargenetische Diagnostik | 60 | ||
| Genetische Beratung | 62 | ||
| Rechtliche Rahmenbedingungen | 63 | ||
| II Transition und Betreuung Erwachsener | 64 | ||
| 3 Transitionsmedizin in Deutschland | 65 | ||
| Definition der Transition | 66 | ||
| Ziele der Transition | 66 | ||
| Probleme der Transition | 66 | ||
| Komplikationen bei Fehlen einer geregelten Transition | 67 | ||
| Transition aus Sicht der Patienten | 68 | ||
| Aktueller Stand der Transition in Deutschland | 68 | ||
| Spezifische Probleme des Übergangs am Beispiel des adre-nogenitalen Syndroms (AGS) | 68 | ||
| Zusammenfassung | 69 | ||
| 4 Transitionsmedizin in Großbritannien | 71 | ||
| Stoffwechselmedizin in Großbritannien | 72 | ||
| Transitionsmedizin in Großbritannien | 73 | ||
| Transition und angeborene Stoffwechselstörungen | 74 | ||
| Transitionsmedizin am Beispiel eines schottischen Stoffwechselzentrums | 74 | ||
| Zusammenfassung | 76 | ||
| 5 Transitionsmedizin in den Niederlanden | 77 | ||
| Hintergrund | 78 | ||
| Hindernisse bei der Transition | 79 | ||
| Voraussetzung für eine erfolgreiche Transition | 80 | ||
| Voraussetzungen für die Tran-sition von Patienten mit angebo-renen Stoffwechselstörungen | 80 | ||
| Stand der Betreuung Erwachsener mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten in den Niederlanden | 82 | ||
| Zusammenfassung | 83 | ||
| 6 Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten und seltenen Krankheiten | 84 | ||
| Probleme bei der Diagnostik und Therapie seltener Krankheiten | 85 | ||
| Maßnahmen zur Verbesserung der Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten | 87 | ||
| Welche Maßnahmen stehen in Deutschland bereits zur Verfügung? | 90 | ||
| 7 Bedeutung von Selbsthilfegruppen (SHG) | 94 | ||
| Einleitung | 95 | ||
| Selbsthilfe bei Menschen mit seltenen Krankheiten | 96 | ||
| Aufgaben der Selbsthilfegrup-pen für den einzelnen Patienten und seine Angehörigen | 98 | ||
| Aufgaben der Selbsthilfe-gruppen für die Gemeinschaft der Erkrankten | 99 | ||
| Zusammenfassung | 101 | ||
| III Leitsymptome ange-borener Stoffwechsel-krankheiten mit Erstmanifestation im Erwachsenenalter | 102 | ||
| 8 Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen | 103 | ||
| Hintergrund | 104 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 105 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 107 | ||
| Monitoring | 107 | ||
| 9 Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall-ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen | 109 | ||
| Krankheiten mit komplexer neurologischer Symptomatik | 110 | ||
| Krankheiten mit Schlaganfall oder schlaganfallähnlicher Episode | 110 | ||
| Krankheiten mit akuter psychiatrischer Symptomatik | 110 | ||
| Krankheiten mit Vigilanz-störungen bis hin zum Koma | 114 | ||
| 10 Motorische Störungen | 115 | ||
| Spezifische motorische Störungen | 116 | ||
| Beispielkrankheiten neuro metabolisch bedingter Bewegungsstörungen | 126 | ||
| 11 Neuromuskuläre Symptome: Muskelschwäche und Hyper-CKämie | 129 | ||
| 12 Okuläre Befunde | 132 | ||
| Zystinose | 133 | ||
| Homozystinurie (CBS-Mangel) | 136 | ||
| Galaktosämie | 137 | ||
| Hyperornithinämie mit Gyratatrophie (Atrophia gyrata) | 138 | ||
| Progressive externe Ophthalmo-plegie und Kearns-Sayre-Syndrom | 139 | ||
| Oxidationsstörungen langketti-ger Fettsäuren: Long-chain3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydroge-naseMangel/LCHAD-Mangel | 139 | ||
| Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) | 139 | ||
| Fabry-Krankheit | 140 | ||
| Gaucher-Krankheit | 141 | ||
| Wilson-Krankheit | 141 | ||
| Mukopolysaccharidosen | 142 | ||
| Porphyrien | 144 | ||
| Primäre Hyperoxalurien | 144 | ||
| 13 Stoffwechseldekompensation mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose | 147 | ||
| Dekompensation mit Hypoglykämie | 148 | ||
| Dekompensation mit Hyperammonämie | 150 | ||
| Dekompensation mit schwerer metabolischer Azidose | 151 | ||
| 14 Spezielle Laborunter-suchungen bei angeborenen Stoffwechselstörungen | 154 | ||
| Metabolische Vortests | 155 | ||
| Aminosäuren | 156 | ||
| Fettsäurenmetaboliten | 157 | ||
| Kohlenhydrate | 158 | ||
| Organische Säuren | 158 | ||
| Metaboliten Laktat, Pyruvat, ß-Hydroxybutyrat (BOHB) und Acetoacetat | 158 | ||
| Ammoniak | 159 | ||
| Orotsäure | 159 | ||
| Purine und Pyrimidine | 159 | ||
| Labordiagnostik bei lysosomalen Krankheiten | 159 | ||
| Labordiagnostik bei Porphyrie | 161 | ||
| Sterole | 161 | ||
| Neurotransmitter | 161 | ||
| Funktions-und Belastungstests | 161 | ||
| Postmortale Stoffwechseldiagnostik | 162 | ||
| IV Krankheiten mit überwiegender Manifestation im Kindes-alter und Transition zur Erwachsenenmedizin | 164 | ||
| 15 Ahornsirupkrankheit (MSUD) | 166 | ||
| Hintergrund | 167 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 167 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 168 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 169 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 170 | ||
| Behandlung | 170 | ||
| Monitoring | 172 | ||
| Notfallsituationen | 172 | ||
| Prognose | 172 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit MSUD | 172 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 173 | ||
| 16 A lkaptonurie | 174 | ||
| Hintergrund | 175 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 176 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 177 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 177 | ||
| Diagnostik | 178 | ||
| Behandlung | 178 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 179 | ||
| 17 Biotinidasemangel | 180 | ||
| Hintergrund | 181 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 181 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 181 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 182 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 183 | ||
| Behandlung | 183 | ||
| Monitoring | 183 | ||
| Notfallsituation | 183 | ||
| Prognose | 183 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit Biotinidasemangel | 183 | ||
| Selbsthilfegruppe/Links | 183 | ||
| 18 Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) – CDGKrankheiten | 184 | ||
| Hintergrund | 185 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 186 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 186 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 188 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 188 | ||
| Behandlung | 189 | ||
| Monitoring | 189 | ||
| Notfallsituationen | 189 | ||
| Prognose | 190 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit CDG-Krankheit | 190 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 190 | ||
| 19 Cystinose | 191 | ||
| Hintergrund | 192 | ||
| Pathobiochemie | 193 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 193 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen und Behandlung | 195 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 197 | ||
| Monitoring | 197 | ||
| Prognose | 198 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit Cystinose | 198 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 198 | ||
| 20 Fettsäurenoxidationsstörungen | 200 | ||
| Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ( MCAD-Mangel) | 201 | ||
| Oxidationsstörungen lang kettiger Fettsäuren und Störungen des carnitin gebundenen Transports langkettiger Fettsäuren in die Mit | 206 | ||
| 21 Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) | 216 | ||
| Hintergrund | 217 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 217 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 217 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 218 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 219 | ||
| Behandlung | 219 | ||
| Monitoring | 220 | ||
| Notfallsituationen | 220 | ||
| Prognose | 220 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit HFI | 220 | ||
| Selbsthilfegruppen / Links | 220 | ||
| 22 Galaktosämie und Galaktokinasemangel | 221 | ||
| Galaktosämie | 222 | ||
| Galaktokinasemangel | 226 | ||
| 23 Glutarazidurie Typ I | 228 | ||
| Hintergrund | 229 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 229 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 231 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 231 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 232 | ||
| Behandlung | 233 | ||
| Monitoring | 234 | ||
| Notfallsituationen | 235 | ||
| Prognose | 235 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit Glutarazidurie Typ I | 235 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 235 | ||
| 24 Glykogenosen der Leber | 237 | ||
| Glykogenose Typ Ia (GSD Ia | 238 | ||
| Glykogenose Typ Ib (GSD Ib) | 243 | ||
| Glykogenose Typ III (GSD III | 244 | ||
| Glykogenose Typ IV (GSD IV | 245 | ||
| Glykogenose Typ VI (GSD VI | 245 | ||
| 25 Glykogenose Typ V (McArdle-Krankheit) | 247 | ||
| Hintergrund | 248 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 248 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 249 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 249 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 250 | ||
| Behandlung | 251 | ||
| Monitoring | 252 | ||
| Notfallsituationen | 252 | ||
| Prognose | 253 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit McArdle-Krankheit | 253 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 253 | ||
| 26 Harnstoffzyklusstörungen | 255 | ||
| Hintergrund | 256 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 257 | ||
| Krankheitsverlauf im Kindesalter | 258 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 259 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 260 | ||
| Behandlung | 261 | ||
| Monitoring | 262 | ||
| Notfallsituationen | 262 | ||
| Prognose | 262 | ||
| Schwangerschaft und Wochenbett bei Frauen mit Harnstoff zyklusstörung | 263 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 263 | ||
| 27 Homozystinurie aufgrund eines Cystathionin-ß-SynthaseMangels (CBS-Mangel) | 264 | ||
| Hintergrund | 265 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 265 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 267 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 267 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 268 | ||
| Behandlung | 269 | ||
| Monitoring | 270 | ||
| Notfallsituation | 271 | ||
| Prognose | 271 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit Homozystinurie | 272 | ||
| Selbsthilfegruppe/Links | 272 | ||
| 28 Primäre Hyperoxalurien (PH) | 273 | ||
| Hintergrund | 274 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 276 | ||
| Krankheitsverlauf der PH bei Kindern und Erwachsenen | 276 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 277 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 278 | ||
| Behandlung | 279 | ||
| Monitoring | 281 | ||
| Notfallsituationen | 281 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit PH | 281 | ||
| Prognose | 282 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 282 | ||
| 29 Hyperphenylalaninämie/ Phenylketonurie (PKU) | 283 | ||
| Hintergrund | 284 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 285 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 286 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 287 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 288 | ||
| Behandlung | 289 | ||
| Monitoring | 291 | ||
| Notfallsituationen | 291 | ||
| Prognose | 292 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit Phenylketonurie | 292 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 292 | ||
| 30Schwangerschaft bei Frauen mit Phenylketonurie | 293 | ||
| Hintergrund | 294 | ||
| Klinisches Bild des maternalen PKU-Syndroms | 294 | ||
| Behandlung zur Vermeidung des maternalen Phenylketonuriesyndroms | 296 | ||
| Probleme bei der Behandlung | 298 | ||
| Einstellung der Blutphenyl-alaninkonzentration und Kontrolluntersuchungen | 298 | ||
| Weiteres Vorgehen nach der Geburt des Kindes | 300 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 300 | ||
| 31 Isovalerianazidämie (IVA) | 302 | ||
| Hintergrund | 303 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 303 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 304 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 305 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 305 | ||
| Behandlung | 305 | ||
| Monitoring | 306 | ||
| Notfallsituationen | 306 | ||
| Prognose | 306 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit IVA | 306 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 307 | ||
| 32 Mukopolysaccharidosen | 308 | ||
| Hintergrund | 309 | ||
| Pathobiochemie | 311 | ||
| Krankheitsverlauf und Symptoma-tik bei Kindern und Erwachsenen | 313 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 317 | ||
| Behandlung bei Erwachsenen | 317 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 319 | ||
| 33 Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA) | 321 | ||
| Hintergrund | 322 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 323 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 324 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 325 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 326 | ||
| Behandlung | 326 | ||
| Monitoring | 327 | ||
| Notfallsituationen | 328 | ||
| Prognose | 329 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit PA und MMA | 329 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 331 | ||
| 34 Tetrahydrobiopterin-(BH4-) Mangelkrankheiten | 332 | ||
| Hintergrund | 333 | ||
| Pathobiochemie | 334 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 335 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 336 | ||
| Patienten mit bekannter BH4-Mangelkrankheit/ Transitionspatienten | 336 | ||
| Erstdiagnose im Erwachsenenalter | 337 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 337 | ||
| Behandlung | 337 | ||
| Verlaufskontrollen/Monitoring | 337 | ||
| Notfallsituationen | 338 | ||
| Prognose | 338 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit einer BH4-Mangelkrankheit | 339 | ||
| Selbsthilfegruppen | 339 | ||
| 35 Hereditäre Tyrosinämie Typ 1 | 340 | ||
| Hintergrund | 341 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 341 | ||
| Krankheitsverlauf und Behandlung in der Kindheit | 342 | ||
| Erwachsene mit HT1 | 342 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 344 | ||
| Behandlung | 344 | ||
| Monitoring | 345 | ||
| Notfallsituationen | 345 | ||
| Prognose | 345 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit HT1 | 345 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 346 | ||
| V Krankheiten mit überwiegender Manifestation im Erwachsenenalter | 347 | ||
| 36 a1-Antitrypsin-Mangel | 349 | ||
| Hintergrund | 350 | ||
| Epidemiologie und Genetik | 350 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 351 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 352 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 352 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 352 | ||
| Behandlung | 353 | ||
| Monitoring | 354 | ||
| Notfallsituationen | 354 | ||
| Prognose | 354 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit AATM | 354 | ||
| Soziale Aspekte | 354 | ||
| 37 Muskulärer Carnitinpalmitoyl-transferaseII-Mangel | 356 | ||
| Hintergrund | 357 | ||
| Pathogenese | 358 | ||
| Symptomatik | 359 | ||
| Diagnostik | 359 | ||
| Behandlung | 361 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 361 | ||
| 38 Zerebrotendinöse Xanthomatose | 362 | ||
| Hintergrund | 363 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 363 | ||
| Krankheitsverlauf im Kindesalter | 363 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 363 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 364 | ||
| Behandlung | 364 | ||
| Monitoring | 364 | ||
| Notfallsituationen | 364 | ||
| Prognose | 364 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit CTX | 364 | ||
| Selbsthilfegruppen | 364 | ||
| 39 Ch olestasesyndrome | 366 | ||
| Hintergrund | 367 | ||
| Pathophysiologie | 367 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 368 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 369 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 370 | ||
| Behandlung | 371 | ||
| Monitoring | 372 | ||
| Notfallsituationen | 372 | ||
| Prognose | 372 | ||
| Schwangerschaft | 372 | ||
| Selbsthilfegruppen | 372 | ||
| 40 Cholesterinester-speicherkrankheit (CESD) | 374 | ||
| Hintergrund | 375 | ||
| Pathobiochemie | 377 | ||
| Mutationsspektrum und Prävalenz | 378 | ||
| Symptomatik und Diagnostik | 379 | ||
| Behandlung | 380 | ||
| Monitoring | 381 | ||
| Notfallsituationen | 381 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 381 | ||
| 41 Gallensäurensynthesestörungen | 382 | ||
| Hintergrund | 383 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 383 | ||
| Krankheitsverlauf im Kindesalter | 385 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 385 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 385 | ||
| Behandlung | 386 | ||
| Monitoring | 386 | ||
| Notfallsituationen | 386 | ||
| Prognose | 386 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit Gallensäurensynthesestörungen | 386 | ||
| Selbsthilfegruppen | 386 | ||
| 42 Hereditäre Hämochromatosen | 387 | ||
| Definition und Klassifikation | 388 | ||
| Epidemiologie | 389 | ||
| Pathophysiologie | 390 | ||
| Diagnostik | 390 | ||
| Folgen und Komplikationen | 393 | ||
| Therapie | 394 | ||
| Verlauf und Prognose | 396 | ||
| Fazit | 397 | ||
| Selbsthilfegruppe | 397 | ||
| 43 Monogene Fettstoffwechselstörungen | 398 | ||
| Einleitung | 399 | ||
| Lipoproteinmetabolismus | 399 | ||
| Leitbefund Erhöhung des LDL-Cholesterins | 399 | ||
| Leitbefund Erhöhung der Triglyzeride | 402 | ||
| Leitbefund niedriges HDL-Cholesterin | 403 | ||
| Störungen der Fettresorption | 404 | ||
| Selbsthilfegruppen | 404 | ||
| 44 Mitochondriopathien | 406 | ||
| Hintergrund | 407 | ||
| Symptomatik mitochondrialer Krankheiten | 409 | ||
| Unterschiede zwischen mitochondrialen Krankheiten im Kindesund Erwachsenenalter | 410 | ||
| Beispiele für Mitochondrio-pathien bei Jugendlichen und Erwachsenen | 410 | ||
| Allgemeines zur Diagnostik mitochondrialer Krankheiten | 413 | ||
| Therapie mitochondrialer Krankheiten | 414 | ||
| Ausblick | 416 | ||
| Selbsthilfegruppe | 416 | ||
| 45 Fabry-Krankheit | 417 | ||
| Hintergrund | 418 | ||
| Epidemiologie | 418 | ||
| Frühe Manifestationen | 419 | ||
| Manifestationen bei Erwachsenen | 419 | ||
| Diagnostik | 420 | ||
| Therapie | 421 | ||
| 46 Gaucher-Krankheit | 423 | ||
| Pathophysiologie | 424 | ||
| Häufigkeit | 425 | ||
| Symptomatik | 425 | ||
| Diagnostik | 427 | ||
| Differenzialdiagnose | 429 | ||
| Therapie | 430 | ||
| Notfallsituationen | 431 | ||
| Schwangerschaft | 431 | ||
| Prognose | 432 | ||
| Selbsthilfegruppe | 432 | ||
| 47 Pompe-Krankheit (Glykogenose Typ II) | 434 | ||
| Hintergrund | 435 | ||
| Pathobiochemie/ Pathophysiologie | 435 | ||
| Klinische Verlaufsformen | 436 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 437 | ||
| Diagnostik bei Erwachsenen | 437 | ||
| Verlaufsund Zusatzdiagnostik insbesondere für das Monitoring | 439 | ||
| Behandlung | 439 | ||
| Monitoring | 441 | ||
| Notfallsituationen | 442 | ||
| Prognose | 442 | ||
| Schwangerschaften bei Frauen mit Pompe-Krankheit | 442 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 442 | ||
| 48 Wilson-Krankheit | 444 | ||
| Hintergrund und Pathophysiologie | 445 | ||
| Symptomatik | 446 | ||
| Diagnostik | 449 | ||
| Behandlung | 452 | ||
| Selbsthilfegruppe | 455 | ||
| 49 Peroxisomale Krankheiten | 458 | ||
| Hintergrund | 459 | ||
| Krankheiten des Kindesalters | 460 | ||
| Krankheiten mit Bedeutung für das Erwachsenenalter | 462 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 467 | ||
| 50 Akute Porphyrien | 469 | ||
| Hintergrund | 470 | ||
| Pathophysiologie | 471 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 472 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 472 | ||
| Diagnostik | 473 | ||
| Monitoring | 474 | ||
| Therapie | 474 | ||
| Notfallsituation | 475 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit akuter Porphyrie | 475 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 476 | ||
| 51 Nichtakute Porphyrien | 477 | ||
| Hintergrund | 478 | ||
| Pathophysiologie | 479 | ||
| Krankheitsverlauf in der Kindheit | 480 | ||
| Symptomatik bei Erwachsenen | 481 | ||
| Diagnostik | 482 | ||
| Behandlung | 484 | ||
| Monitoring | 484 | ||
| Notfallsituationen | 485 | ||
| Prognose | 485 | ||
| Schwangerschaft bei Frauen mit nichtakuter Porphyrie | 485 | ||
| Selbsthilfegruppen/Links | 486 | ||
| Serviceteil | 487 | ||
| Medikamentenverzeichnis | 488 | ||
| Selbsthilfegruppen | 495 | ||
| Stichwortverzeichnis | 499 |
Kategorien
Kategorien
Empfehlungen
Service
Info/Kontakt